近年,基因芯片技術在疾病易感基因發現、疾病分子水平診斷、基因功能確認、多靶位同步超高通量藥物篩選以及病原體檢測等醫學與生物學領域得到廣泛應用。

　   第一代基因芯片

　　第一代基因芯片基片可用材料有玻片、硅片、瓷片、聚丙烯膜、硝酸纖維素膜和尼龍膜,其中以玻片最為常用。為保證探針穩定固定于載體表面,需要對載體表 面進行多聚賴氨酸修飾、醛基修飾、氨基修飾、巰基修飾、瓊脂糖包被或丙烯酰胺硅烷化,使載體形成具有生物特異性的親和表面。最后將制備好的探針固定到活化 基片上,目前有兩種方法:原位合成和合成后微點樣。根據芯片所使用的標記物不同,相應信號檢測方法有放射性核素法、生物素法和熒光染料法,在以玻片為載體 的芯片上目前普遍采用熒光法。

　　相應熒光檢測裝置有激光共聚焦顯微鏡、電荷偶合器( charge coup led devices, CCD)、激光掃描熒光顯微鏡和激光共聚焦掃描儀等。其中的激光共聚焦掃描儀已發展為基因芯片的配套檢測系統。經過芯片掃描提取雜交信號之后,在數據分析 之前,首先要扣除背景信號,進行數據檢查、標化和校正,消除不同實驗系統的誤差。

　　對于簡單的檢測或科學實驗,因所需分析基因數量少,故直接觀察即可得出結論。若涉及大量基因尤其是進行表達譜分析時,就需要借助專門的分析軟件,運用統計學和生物信息學知識進行深入、系統的分析,如主成分分析、分層聚類分析、判別分析和調控網絡分析等。

　　芯片數據分析結束并不表示芯片實驗的完成,由于基因芯片獲取的信息量大,要對呈數量級增長的實驗數據進行有效管理,需要建立起通行的數據儲存和交流平臺,將各實驗室獲得的實驗結果集中起來形成共享的基因芯片數據庫,以便于數據的交流及結果的評估。